چرا از نوزاد 5روزه خون می‌گیرند؟
بیماری فنیل کتونوری
دسته ای از بیماری‌ها یا مشکلات، زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می‌کنند. بیماری فنیل کتونوری که به اختصار به آن PKU نیز گفته می‌شود، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدآمینه فنیل‌آلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب می‌باشد؛ یعنی در صورتی بروز می‌کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند.
فنیل کتونوری، بیماری بی‌رحمی است، شاید موهای کودکتان را بور کند، شاید توان حرف زدن را از او بگیرد، شاید او را گنگ و گیج و ناتوان کند، شاید جسمش را نحیف کند یا... اما یادتان باشد، هیچ بیماری موذی نمی‌تواند در برابر اراده انسان‌ها برای درمان تاب بیاورد و اگر شما هم به این اصل معتقد هستید پس باید باور کنید که «فنیل‌کتون‌اوری» هم قابل کنترل است.
بیماری فنیل‌کتونوری یا PKU، بیماری است که هنوز هم در کشور ما بسیاری از خانواده‌ها با آن غریبه هستند و کمتر اسمش را شنیده‌اند. این بیماری مادرزادی متابولیکی به دلیل کمبود نوعی آنزیم در بدن ایجاد می‌شود؛ آنزیمی که نبودش اختلالات عجیب و خطرناکی را در مغز و پوست به وجود می‌آورد و خوردن گوشت را برای مبتلایان به این بیماری مضر می‌کند. جالب است بدانید که در کمتر از سه دهه پیش، بیماری فنیل‌کتون‌اوری هنوز در کشور ما چندان شناخته شده نبود و کمتر
منبع : tebyan.net