سندرم Angelman یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.تاخیر در رشد ، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های سندرم آنجلمن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود. درمان بر مدیریت مشکلات پزشکی و رشد این افراد تمرکز دارد. در ادامه این مقاله از مجموعه مقالات آکا, به علت و علائم شایع این ناتوانی میپردازیم و شما را بیشتر با این سندرم آشنا میکنیم. با ما همراه باشید.

 

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) را بشناسید+ فیلم مبتلایان به سندروم

علائم سندروم آنجلمن

نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن عبارتند از:

  • تاخیر در رشد
  • ناتوانی ذهنی
  • عدم توانایی در حرف زدن
  • سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)
  • لبخند و خنده مکرر
  • شخصیت شاد و هیجان انگیز

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است علائم و نشانه های دیگری از جمله:

  • تشنج، معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود
  • حرکات سریع و محکم
  • اندازه سر کوچک، با مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)
  • بزرگی زبان
  • مو، پوست و چشم رنگ روشن (hypopigmentation)
  • رفتارهای غیرمعمول، مانند لمس دست و بازوها در هنگام راه رفتن

علل سندرم آنجلمن

علل سندرم آنجلمن:بسیاری از ویژگیهای سندرم آنجلمن ناشی از فقدان عملکرد ژنی به نام UBE3A است. افراد معمولاً از هر والدین یک نسخه از ژن UBE3A را به ارث می برند. هر دو نسخه از این ژن در بسیاری از بافت های بدن روشن (فعال) است.

با این وجود در مناطق خاصی از مغز، فقط نسخه ای که از مادر شخص به ارث رسیده (نسخه مادر) فعال است. این فعال سازی ژن خاص والدین در اثر پدیده ای به نام برداشت ژنومی ایجاد می شود.

اگر نسخه مادر از ژن UBE3A به دلیل تغییر کروموزومی یا جهش ژن از بین برود، فرد فاقد نسخه فعالی از آن در برخی از قسمت های مغز خواهد بود. چندین مکانیسم ژنتیکی مختلف می توانند نسخه مادری ژن UBE3A را غیرفعال و یا از بین ببرند.

اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70 درصد) هنگامی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم 15 مادر که حاوی این ژن است حذف شود. در موارد دیگر (حدود 11 درصد)، سندرم آنجلمن به دلیل جهش در کپی مادرانه ژن UBE3A ایجاد می شود.

پدیده بی نظمی والدین

در درصد کمی از موارد سندرم آنجلمن زمانی ایجاد می شود که فرد دو نسخه از کروموزوم 15 را از پدر خود (نسخه های پدری) به جای یک نسخه از هر والدین به ارث می برد. این پدیده به نام “بی نظمی والدینی” نامیده می شود.

به ندرت سندرم آنجلمن می تواند ناشی از بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی یا جهش یا نقص دیگری در ناحیه DNA باشد که فعال سازی ژن UBE3A را کنترل می کند. این تغییرات ژنتیکی می تواند UBE3A یا سایر ژنها را در نسخه مادری کروموزوم 15 به طور غیرطبیعی خاموش و غیرفعال کند.

علل سندرم آنجلمن در 10 تا 15 درصد افراد مبتلا ناشناخته است. تغییراتی که مربوط به سایر ژنها یا کروموزومها باشد ممکن است در این موارد مسئول این اختلال باشد. در برخی از افرادی که مبتلا به سندرم آنجلمن هستند، از بین رفتن ژنی به نام OCA2 با موهای روشن و پوست صاف مرتبط است.

ژن OCA2 در کروموزوم 15 قرار دارد که اغلب در افراد مبتلا به این اختلال حذف می شود.

با این حال از بین رفتن ژن OCA2 سبب ایجاد علایم دیگری از سندرم آنجلمن نمی شود.

پروتئین حاصل از این ژن به تعیین رنگ (رنگدانه) پوست، مو و چشم کمک می کند.

عوارض سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)

مشکلات تغذیه ای

مشکلات هماهنگی در مکیدن و بلع ممکن است سبب مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. پزشک متخصص اطفال در این شرایط، مصرف شیر خشک های پر کالری را برای نوزادنی که کمبود وزن دارند توصیه می کند.

بیش فعالی

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب فعالیت ها را هم زمان و با فاصله کوتاه انجام می دهند. این کودکان مدام دست و اسباب بازی خود را در دهان می گذارند. بیش فعالی اغلب با سن کاهش می یابد و معمولا دارو نیاز ندارد.

اختلالات خواب

افراد مبتلا به سندرم انجلمن اغلب الگوهای غیرطبیعی خواب و بیداری دارند و نیاز به خواب کمتری نسبت به اکثر افراد دارند. مشکلات خواب با سن بهبود می یابد. دارو و رفتار درمانی ممکن است به کنترل اختلالات خواب کمک کند.

انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)

بعضی از افراد مبتلا به سندرم انجلمن، به مرور زمان، انحنای ستون فقرات شان غیر طبیعی می شود.

چاقی

کودکانی که مبتلا به این اختلال هستند، با بزرگ شدن اشتهای زیادی پیدا می کنند که ممکن است به چاقی منجر شود.

عوامل خطر ابتلا به سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)

سندرم آنجلمن بیماری نادری است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد این سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به آن سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، این سندرم از یک والد به ارث برده می شود. سابقه خانوادگی این بیماری ممکن است خطر ابتلا به آن را افزایش دهد.

روش های تشخیص سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)

اگر فرزندتان دچار تاخیر رشد و علائم و نشانه های دیگر اختلال مانند مشکلات حرکتی و تعادلی، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده های مکرر باشد، پزشک برای تشخیص از آزمایشات زیر استفاده می کند. تأیید تشخیص سندرم آنجلمن نیاز به انجام نمونه گیری خون از کودک برای مطالعات ژنتیکی دارد.

ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به این سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشها عبارتند از:

الگوی DNA والدین

در این آزمایش، که به نام آزمایش متیلاسیون DNA نیز شناخته می شود، برای بررسی سه مورد از چهار ناهنجاری شناخته شده ژنتیکی که باعث این سندرم می شود، انجام خواهد شد.

کروموزوم گمشده

هرکدام از تست های هیبریداسیون فلورسانس در جا (FISH) یا تست هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) قادرند در صورتی که بخشی از کروموزوم ها از دست رفته باشد، آن را نشان دهند.

جهش ژنی

به ندرت، این سندرم زمانی رخ می دهد که کپی از ژن UBE3A فعال بوده، اما جهش یافته است. اگر نتایج حاصل از آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک تست توالی ژن UBE3A را برای یافتن جهش ژنتیکی در ژن مادر تجویز می کند.

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) را بشناسید+ فیلم مبتلایان به سندروم

روش های درمان سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)

درمانی برای این سندرم تا کنون کشف نشده است. تحقیقات در حال حاضر بر روی تغییر در ژن های خاص برای درمان متمرکز هستند. درمان فعلی برای این اختلال مدیریت علائم و نشانه های آن است.

برخی خانواده ها داروهایی مانند ملاتونین را برای رفع مشکلات خواب می دهند؛زیرا افراد مبتلا حداکثر 5 ساعت می خوابند. هم چنین داروهای ملین را برای تسهیل حرکت روده ها می دهند. داروهایی نیز می دهند که حملات ناگهانی را بهبود می دهد. فیزیوتراپی نیز برای حرکت مفاصل و جلوگیری از سفت شدگی آنها انجام می شود. این افراد تمایل زیاد برای ارتباطات غیر کلامی(زبان اشاره) با افراد دیگر دارند تا محدودیت خود را جبران کنند. هم چنین تمایل زیادی به بازی دارند و فعالیت آنها زیاد می باشد.

مدیریت علائم و نشانه های سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)

  • داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
  • درمان فیزیکی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی
  • ارتباطات درمانی، که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد
  • درمان رفتاری برای کمک به غلبه بر بیش فعالی

پیشگیری از سندرم آنجلمن (Angelman syndrome)

پیشگیری از این سندرم تنها زمانی محقق می شود که این اختلال از والدین به نوزاد منتقل شود. پس اگر سابقه خانواده سندرم آنجلمن را دارید، قبل از اقدام به بارداری با مشاور ژنتیک مشاوره کنید.