معرفی سندروم پیری زودرس کودکان یا پروگریا+پیشگیری و درمان

 

آکاایران: پروگریا چیست؟ سندرم ” هاتچیکسون – گیلفورد” یا همان پیری زودرس، یک شرایط ژنتیکی نادر است که باعث میشود تا بدن یک کودک به سرعت پیر شود. بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم بیشتر از 13 سال عمر نمیکنند. این اختلال بر روی هر دو جنس و در تمام نژادها به یک اندازه موثر است. از هر 4 میلیون کودک به دنیا آمده، یکی به این سندرم مبتلا میشود. برای معرفی انواع آن, روش های پیشگیری، تشخیص و درمان در ادامه مطلب با آکا همراه باشید.

 

انواع سندروم پروگریا

شایع ترین نوع این سندروم، هاچینسون – گلیفورد (Hutchinson-Gilford) نام دارد و یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است.

نوع دیگر سندروم پروگریا، ویدمن – راوتنستراوش (Wiedemann-Rautenstrauch) نام دارد. این نوع هم یک اختلال ژنتیکی است و معمولا کودک در دوران جنینی به آن مبتلا می شود.

وقتی که سندروم پروگریا در بزرگسالان مشاهده شود، به آن سندروم ورنر (Werner syndrome) می گویند. این سندروم در نوجوانان رخ می دهد و افرادی که به این سندروم مبتلا می شوند، به طور میانگین تا 40 الی 50 سالگی زنده می مانند.

 

 

تشخیص پروگریا یا پیری زودرس

از همان زمان که برای یک معاینه معمولی فرزندتان را به نزد پزشک متخصص اطفال می برید، او با دیدن نشانه های قابل توجه در فرزندتان، او را برای این بیماری درنظر میگیرد. پزشک متخصص ممکن است آزمایشات جسمی، تست شنوایی و بینایی، اندازه گیری پالس و فشارخون و مقایسه قد و وزن کودکتان را با دیگر کودکان همسن وی انجام دهد. بعد از این مرحله چنانچه پزشک متخصص اطفال نگران شود، شما را به یک متخصص طب ژنتیک ارجاع خواهد داد، وی با استفاده از آزمایش خون بیماری را تشخیص خواهد داد.

 

علائم سندروم پروگریا

اگر کودک مبتلا به سندروم پروگریا باشد، علائم هم در دوران جنینی و هم پس از تولد قابل مشاهده و تشخیص هستند.

افراد مبتلا به این سندروم، در هنگام تولد بسیار سالم به نظر می آیند ولی علائم پیری در آن ها بسیار سریع تر مشاهده می شود.

همچنین احتمالا دارای علائم زیر نیز می باشند:

•لب های نازک

•چشمان برجسته (کمی از حدقه بیرون زده)

•مفاصل سفت و یا خشک

•ریزش مو

•رشد ضعیف قد و وزن

•از بین رفتن چربی خصوصا چربی زیر پوست که باعث ایجاد چروک در پوست می شود.

•رگ ها در پوست سر و باقی ناحیه ها مانند ساعد مشخص می شوند.

•پوست فرسوده و پیر

دلایل ایجاد سندروم پروگریا چیست؟

دلیل ایجاد سندروم پروگریا یک نوع اختلال ژنتیکی است که در ژن LMNA رخ می دهد. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که به حفظ یکپارچگی ساختاری هسته سلول کمک می کند.

اگر یکپارچگی هسته سلول از بین برود، سلول ضعیف می شود و حالتی مانند پیری برای سلول ایجاد می کند و به همین دلیل علائم پیری در تمامی اعضای فرد بیمار دیده می شود.

این سندروم اغلب در دوران جنینی به وجود می آید و دانشمندان معتقدند که این بیماری ارثی نیست. این یعنی والدینی که یک فرزند مبتلا به این سندروم دارند، شانس بسیار زیادی دارند که فرزند بعدی آن ها سالم باشد. زیرا همان طور که پیش تر نیز گفتیم این بیماری بسیار نادر است.

سندروم پروپریا چگونه تشخیص داده می شود؟

در ابتدا پزشک معاینه بدنی انجام می ده تا علائم را مشاهده کند. برای این که تشخیص درست تر باشد، احتمالا از کودک آزمایش خون می گیرند تا ژن معیوب را شناسایی کنند و تشخیص قطعی را اعلام کنند.

 

درمان پروگریا یا پیری زودرس

درحال حاضر هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد. البته محققان بر روی یافتن یک راه حل کار میکنند. نوعی از داروی ضد سرطان به نام “ مهارکننده های فارنسیل ترانسفرز“ ممکن است بتواند آسیب سلولها را بدون تغییر ثابت نگه دارد. درمان معمولا باعث سهولت و یا تاخیر برخی از نشانه های سندرم میشود.

 

دارو برای پروگریا یا پیری زودرس

پزشک متخصص ممکن است داروهای پایین آورنده کلسترول و یا داروهای جلوگیری از لخته شدن خون را برای فرزندتان تجویز کند. یک دوز کم از آسپرین بطور روزانه میتواند به جلوگیری از حمله قلبی یا سکته کمک کند. هورمونهای رشد نیز میتوانند قد و وزن را بسازند.

چنانچه فرزندتان دارای سفتی در مفاصل و یا عضلات ران خود می باشد، درمان حرفه ای و فیزیوتراپی میتواند به حرکت کودکتان کمک کند.

 

 

جلوگیری از سندروم پروگریا

همان طور که پیش تر نیز خواندید، این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و اختلالات ژنتیکی قابل درمان و یا پیش بینی نیستند و به همین دلیل هیچ راه قطعی برای پیشگیری از این سندروم  وجود ندارد.

معمولا اختلالات ژنتیکی به دنبال جهش ژن ها می آیند. بسیاری از عوامل باعث ایجاد جهش های ژنتیکی می شوند، برای مثال می توان به موارد زیر اشاره کرد:

•سن مادر بیش از 40 سال باشد.

•پدر مسن باشد. (بیش از 60 سال)

•مادر به الکل و دخانیات اعتیاد داشته باشد.

اما می توان احتمال بروز جهش ژنتیکی و به دنبال آن اختلالات ژنتیکی را کم تر کرد. در زندگی امروزه انسان، عوامل جهش زا بسیار زیاد شده اند و به همین دلیل سندروم ها و انواع سرطان ها نیز بیشتر از قبل دیده می شوند.

شما می توانید با حذف عوامل جهش زا، هم زندگی سالم تری داشته باشید و هم از بروز این گونه بیماری ها جلوگیری کنید.

برخی از موادی که ما استنشاق می کنیم مانند دود حاصل از دخانیات و مواد مخدر، دود سوختن پلاستیک، برخی از مواد شیمیایی باعث ایجاد جهش در بدن ما و یا جنین می شوند.

همچنین برخی از اشعه ها مانند پرتو فرا بنفش، اشعه ایکس و یا مواد رادیو اکتیو  نیز می توانند احتمال ایجاد جهش ها را افزایش دهند.

پس از موارد بالا دوری کنید و مصرف آنتی اکسیدان ها را افزایش دهید.

آنتی اکسیدان ها مواد طبیعی برای مبارزه با عوامل جهش زا هستند و می توانید مقدار زیادی از آنتی اکسیدان ها را از طریق میوه های طبیعی مانند آناناس، زالزالک و ... دریافت کنید.

 

آینده افراد مبتلا به سندروم پروگریا چیست؟

همان طور که پیش تر نیز گفتیم، متاسفانه متوسط عمر افرادی که با این سندروم متولد می شوند، 13 سال است اما گاهی اوقات افراد تا سن 20 سالگی نیز عمر می کنند.

افرادی که به این سندروم مبتلا هستند، به دلیل علائم پیری، بدن ضعیف تری دارند و امکان ابتلا آن ها به برخی از بیماری ها بیشتر است و همچنین بدن شکننده تری دارند.

مثلا به راحتی ممکن است که لگن آن ها دچار شکستگی یا در رفتگی شود.

اکثر این افراد دچار اختلالات قلبی و سکته های مغزی می شوند و به این دلایل فوت می کنند. در بیماران مبتلا به سندروم پروگریا، گرفتگی شریان بسیار دیده می شود و به همین دلیل مرگ بر اثر بیماری های قلبی در آن ها زیاد دیده می شود.

مروری بر مطالب

پروگریا یک اختلال ژنتیکی است که بر اثر جهش ژن تولید کننده پروتئینی که مسئول برقراری یکپارچگی ساختار هسته سلول ها است. به همین دلیل فرایند پیری در افراد مبتلا به این سندروم بسیار سریع اتفاق می افتد.

این کودکان در ظاهر به شکل یک فرد مسن دیده می شوند.

اما این بیماری به شدت نادر است و مهم تر آن که این بیماری ارثی نیست. پس اگر والدینی دارای یک کودک مبتلا به این سندروم باشند، شانس بسیار بالایی خواهند داشت تا فرزند بعدی آن ها سالم باشد.

با انجام این جهش، هسته سلول بکپارچگی خود را از دست می دهد و از خود علائمی مانند پیری نشان می دهد.

کودکان مبتلا به این سندروم معمولا تا 13 سالگی زنده می مانند و متاسفانه هیچ درمانی نیز برای این سندروم وجود ندارد ولی می توان پیشرفت آن را کند تر کرد.

بدن این کودکان بسیار ضعیف تر از حالت طبیعی است و ضعف استخوان ها و مفاصل در آن ها دیده می شود.

بیماری های قلبی مانند گرفتگی شریان نیز در این افراد بسیار دیده می شود و معمولا به دلیل بیماری ها قلبی جان خود را از دست می دهند.

همچنین دریافتید که این بیماری قابل پیشگیری نیست ولی می توان احتمال بروز سندرم پروگریا را با رعایت برخی نکات کاهش داد.