آکاایران: پزشکان میدانند که علت سندرم داون، ناهنجاری‌های کروموزومی است، اما هنوز نمی‌توانند بگویند دقیقاً چرا چنین اتفاقی روی می‌دهد. در این مطلب به شما خواهیم گفت نظر کارشناسان در مورد احتمال به دنیا آوردن کودکی با سندرم داون چیست و چه عواملی را موثر میدانند.
امروزه یک کودک از ۷۰۰ کودک با سندرم داون متولد می‌شود. سندرم داون دارای طیفی از علائم فیزیکی و عقلانی است. هرچند محققان فهمیده‌اند که ناهنجاری‌های کروموزومی عامل سندرم داون هستند؛ اما هنوز چیز زیادی درباره‌ی علت وقوع آن نمی‌دانند.
پزشکان و دانشمندان آن‌گونه که باید نسبت به علت‌های سندرم داون آگاه نیستند و همین باعث می‌شود به سختی بتوانند بفهمند آیا شما احتمال دارد کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورید یا نه.
علت‌های سندرم داون
برای اینکه بدانید چقدر احتمال دارد کودکی با سندرم داون به دنیا بیاید، اول باید علت‌های این عارضه را بدانید. بیشتر افراد با ۴۶ کروموزوم در هسته‌ی هر سلول متولد می‌شوند. بیست و سه تا از این کروموزوم‌ها از مادر و بیست و سه تای دیگر نیز از پدر گرفته می‌شوند. سندرم داون زمانی روی می‌دهد که یک جنین با افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید.
کارشناسان سندرم داون را به سه دسته تقسیم می‌کنند:
- تریزومی ۲۱
- سندرم داون موزاییک
- سندرم داون جابجایی
تریزمی ۲۱: بیشتر افراد دارای دو کپی کروموزوم ۲۱ در هر سلول هستند؛ اما آن‌هایی که تریزومی ۲۱ دارند، دارای سه کپی از این کروموزوم در سلول هستند. تقریباً ۹۵ درصد از موارد سندرم داون، تریزومی ۲۱ هستند.
سندرم داون موزاییک: هرچند برخی از سلول‌ها مثل معمول دو کپی از کروموزوم ۲۱ دارند؛ اما سلول‌های دیگر دارای یک کپی سوم اضافی هستند. سندرم داون موزاییک در یک تا دو درصد موارد رخ می‌دهد و افرادی که این نوع سندرم را دارند ممکن است دارای علائم فیزیکی و عقلانی کمتری از این اختلال باشند.
سندرم داون جابجایی: در این حالت دو کپی کامل از کروموزوم ۲۱ در هر سلول وجود دارد و ضمناً یک کروموزوم ۲۱ نسبی اضافی به یک کروموزوم کاملاً متفاوت دیگر چسبیده است. این اتفاق نتیجه‌ی پروسه‌ای به نام جابجایی است و ۳ تا ۴ درصد موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد.
ویژگی‌ها و علائم سندروم داون
شاید اینطور به نظر برسد که تمام افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های ظاهری و توانایی‌های یکسانی دارند، اما این باور درست نیست. با وجود اینکه سندروم داون هم از نظر فیزیکی و هم از نظر ذهنی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد ولی اثر آن روی افراد مختلف یکسان نیست و در هر فرد به شکل خاص خود نمود پیدا می‌کند.
اثر سندروم داون در برخی افراد ملایم و خفیف است. برخی آن‌ها می‌توانند کار پیدا کرده و روابط عاطفی داشته باشند و از طرفی بیشتر عمر خود را به صورت مستقل بگذرانند. اما برخی دیگر از افراد با مشکلات و بیماری‌هایی دست به گریبان هستند و بنابراین برای مراقبت از خود نیاز به کمک دارند.
نکته‌ی کلیدی در این میان شروع سریع درمان و درمان اولیه است. هر چه زودتر به مشکلات تکاملی فیزیکی و مهارت‌های ذهنی رسیدگی شود، فرد مبتلا به این سندروم تجربه‌های بهتری در طی دوران زندگی خود خواهد داشت.
علائم فیزیکی سندروم داون
نشانه‌های فیزیکی افراد مبتلا به سندروم داون بسیار متفاوت است، اما اغلب با هم شباهت‌هایی هم دارد:
از نظر ظاهری این افراد دارای:
- چشم‌های بادامی (چشم‌هایی که با چشم‌های باقی افراد نژاد و قومیت فرد متفاوت است)
- صورت صاف به خصوص بینی صاف و پهن
- گوش‌های کوچک، که کمی در قسمت بالایی خم شده اند
- نقاط کوچک سفید رنگ در بخش‌های رنگی چشم
- دهان بیرون زده از دهان
داشتن دست‌ها و پاهای کوچک به همراه:
- یک خط سرتاسری کف دست
- انگشتان دست کوتاه
- انگشت کوچک دست که بسیار کوچک بوده و به سمت انگشت شست خمیده شده است
دیگر ویژگی‌های فیزیکی عبارتند از:
- تونوس یا قوام ماهیچه‌ای کم
- مفاصل شل که باعث انعطاف پذیری زیاد آن‌ها می‌شود
- کوتاهی قد در کودکی و بزرگسالی
- گردن کوتاه
- سر کوچک
در هنگام تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون اندازه‌ای مشابه کودک عادی دارد، اما سرعت رشدی این دسته از کودکان بسیار کم‌تر است. به دلیل تونوس ماهیچه‌ای کم، آن‌ها در بلند کردن سر خود دچار مشکل هستند، اما به مرور زمان بهتر می‌شوند. از طرفی به دلیل کم بودن تونوس ماهیچه‌ای افراد مبتلا در غذا خوردن و مکیدن با مشکلاتی رو به رو هستند و همین موضوع باعث تغییر وزن آن‌ها خواهد شد.
علائم روانی و ذهنی سندروم داون
سندروم داون توانایی فکر کردن، تجزیه و تحلیل، ادراک و مهارت‌های اجتماعی فرد مبتلا را تغییر می‌دهد. اثرات ذهنی این عارضه روی فرد می‌تواند خفیف تا متوسط باشد.
زمان زیادتری لازم است تا افراد مبتلا به این عارضه توانایی راه رفتن، چهار دست و پا رفتن و حرف زدن را بیاموزند. این افراد دیرتر از کودکان سالم تنهایی لباس پوشیدن و به توالت رفتن را می‌آموزند. در مدرسه هم آن‌ها برای یادگیری مهارت‌هایی مانند خواندن و نوشتن به کمک دیگران نیاز دارند.
برخی از افراد مبتلا به سندروم داون دارای مشکلات رفتاری هم هستند. آن‌ها قادر به توجه کردن به مسائل مختلف اطراف خود نیستند و یا اینکه یک مسئله تا حد زیادی آن‌ها را درگیر می‌کند. بنابراین کنترل کردن احساسات و ارتباط با دیگران در زمان خستگی بسیار سخت و دشوار خواهد بود
به عنوان یک فرد بزرگسال، فرد مبتلا به سندروم داون قادر به تصمیم گیری در مورد بسیاری از امور است ولی در مورد مسائل پیچیده تر مانند مدیریت مالی و یا پیشگیری از بارداری نیاز به کمک دیگران دارد. برخی از این افراد حتی به دانشگاه می‌روند ولی گروهی دیگر نیاز به مراقبت روزانه دارند.
چه عواملی بر احتمال سندرم داون اثر می‌گذارند؟
هرچند سندرم داون یک عارضه‌ی ژنتیکی است؛ اما در بیشتر موارد به نظر می‌رسد کروموزوم اضافی به صورت شانسی به وجود می‌آید. برخی از فاکتور‌ها ممکن است احتمال به دنیا آمدن یک کودک با سندرم داون را افزایش دهند.
سن مادر
سندرم داون برای مادر در هر سنی می‌تواند روی بدهد؛ اما هر چه سن مادر بالاتر باشد، این احتمال بیشتر می‌شود. احتمال اینکه یک مادر بیست و پنج ساله کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورد، یک در ۱۲۰۰ است، اما احتمال اینکه یک مادر سی و پنج ساله کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورد، یک در ۳۵۰ خواهد بود و برای مادر چهل ساله این احتمال به یک در صد می‌رسد. مادر چهل و پنج ساله نیز به احتمال یک در سی کودکی با سندرم داون به دنیا خواهد آورد. اگر بالای ۳۵ سال دارید و تصمیم به بچه‌دار شدن گرفته‌اید، شما و همسرتان باید پیش از بچه‌دار شدن مشاوره ژنتیک دقیق‌تری انجام دهید.
متابولیسم اسیدفولیک در بدن مادر
تئوری‌هایی درباره‌ی ارتباط نحوه‌ی متابولیسم اسیدفولیک در بدن مادر و سندرم داون وجود دارد. اما مطالعات زیادی وجود دارند که این ارتباط را رد می‌کنند.
ژنتیک
دو نوع تریزومی ۲۱ و سندرم داون موزاییک دارای مؤلفه ژنتیکی نمی‌باشند. اما سندرم داون جابجایی در یک‌سوم موارد از والد به فرزند منتقل می‌شود و این شامل یک درصد از افرادی می‌شود که سندرم داون دارند.
اگر کودک شما یک جابجایی داشته باشد، پزشکان توصیه می‌کنند کروموزوم هر دو والد بررسی شود تا معلوم گردد جابجایی در کودک بروز کرده است (بیشترین موارد این‌چنین هستند) یا اینکه هیچ‌یک از والدین حامل این اختلال نیستند. در چنین حالتی تست ژنتیک می‌تواند علت را مشخص کرده و معلوم کند احتمال تکرار این ناهنجاری وجود دارد یا نه. به طور کلی اگر پدر حامل کروموزوم جابجایی باشد سندرم داون جابجایی دارای سه درصد احتمال تکرار و در صورتی که مادر حامل این کروموزوم باشد، احتمال تکرار آن ۱۰ تا ۱۵ درصد خواهد بود.
سابقه
اگر کودکی با سندرم داون داشته باشید (تریزومی ۲۱ یا جابجایی)، احتمال اینکه فرزند بعدی‌تان نیز دچار این عارضه باشد، حدود یک درصد است.
فرقی نمی‌کند چقدر احتمال دارد فرزندتان با سندرم داون متولد شود، یادتان باشد سندرم داون پیش از انعقاد نطفه رخ می‌دهد. هیچ یک از کار‌هایی که در دوران بارداری انجام می‌دهید موجب افزایش احتمال سندرم داون یا از بین رفتن عارضه‌ای که رخ داده است نخواهد شد. وقتی باردار هستید تمام کاری که لازم است انجام دهید، مراقبت از خودتان و جنین‌تان از طریق تغذیه خوب، مصرف ویتامین‌های ضروری بارداری و عمل کردن طبق توصیه‌های معمول است.
روش و زمان تشخیص سندرم داون
زنانی که احتمال ابتلای فرزندشان به سندروم داون بیشتر است، تحت آزمایش‌های تشخیصی غربالگری قرار می‌گیرند.
آزمایش‌های غربالگری می‌توانند احتمال وجود سندرم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایش‌های تشخیصی هم به‌طور قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.
آزمایش‌های غربالگری
زنان بین سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، چون احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن مادر، بیشتر می‌شود.
آزمایش‌های غربالگری عبارتند از:
- آزمایش ان تی (Nuchal translucency testing): در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی، یک سونوگرافی می‌تواندفضای روشن در لایه‌های بافت پشت گردن جنین درحال‌رشد را اندازه‌گیری کند.
- آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه (Triple screen or quadruple screen): در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی، این آزمایش مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می‌گیرد.
- آزمایش ترکیبی (Integrated screen): این آزمایش نتایج تست‌های خون و غربالگری سه‌ماهه‌ی اول را، با یا بدون ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ی سه‌ماهه‌ی دوم ترکیب می‌کند.
- آزمایش سل فری دی‌نی‌ای (Cell-free DNA): آزمایش خونی که دی‌نی‌ای جنینی موجود در خون مادر را بررسی می‌کند.
- آزمایش فراصوت ژنتیکی (Genetic ultrasound): در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی، یک آزمایش فراصوت دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌شود.
غربالگری راه مقرون‌به‌صرفه و کم‌خطرتری برای تعیین این است که آیا آزمایش‌های تشخیصی پیشرفته‌تری باید انجام شوند یا نه. بااین‌حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، غربالگری نمی‌تواند تأیید کند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه.
آزمایش‌های تشخیصی
آزمایش‌های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون و دیگر مشکلات، عملکرد دقیق‌تری دارند. این آزمایش‌ها معمولا در رحم انجام می‌شوند و خطر سقط جنین، آسیب‌های جنینی یا زایمان زودرس را افزایش می‌دهند.
آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:
- نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling): در ۸ تا ۱۲ هفتگی، با استفاده از ورود سوزنی به دهانه‌ی رحم یا بطن، نمونه‌گیری مختصری از جفت به‌منظور بررسی انجام می‌شود.
- آمنیوسنتز (Amniocentesis): در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی، مقدار کمی از مایع آمنیون، با استفاده از ورود سوزن به بطن، برای بررسی گرفته می‌شود.
- نمونه‌گیری زیرپوستی خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling): بعد از ۲۰ هفتگی، نمونه‌ی کمی از خون با استفاده از ورود سوزنی به بطن، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می‌شود.
بعد از تولد کودک هم با بررسی مشخصات جسمی و همین‌طور خون و بافت‌های او، می‌توان سندروم داون را تشخیص داد.