آکاایران: عقب ماندگی ذهنی ارثیه ای برای کودکان

آکاایران: فنیل کتونوری (P.K.U)، نوعی ضایعۀ مادرزادی است که به علت کمبود و کاهش آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز که در کبد نوزاد ساخته می شود، به وجود می آید. فنیل آلانین یک اسیدآمینه ضروری در انسان است که از ۲ طریق تامین می شود: یکی از طریق فنیل آلانین موجود در مواد غذایی (شیرمادر، شیرخشک و غذاهای عادی) و دیگری از طریق کاتوبولیسم (تجزیه) پروتئین ها و پپتیدهای بدن. ورود فنیل آلانین به خون، میزان پلاسمایی این اسیدآمینه را افزایش خواهد داد مگر این که از طریق حذف کاهش یابد. حذف فنیل آلانین از خون از طریق شرکت در ساختمان پپتیدها، هیدروکسیلاسیون و تبدیل متابولیت ها رخ می دهد.

فوق تخصص غدد کودکان


گردآوری و تنظیم:گروه سلامت آکا ایران
.

منبع :