با انواع بیماری های ژنتیکی آشنا شوید

bxs1

گردآوری – نبض ما

هر چیز که موجب شود ژن نتواند فرمانهای لازم را بدرستی به اعضاء بدن منتقل کند، بیماری های ژنتیکی بوجود می آیند، مثل :مواد شیمیایی، بیماریهای عفونی، اشعه ایکس، داروها، از مهمترین عوامل ایجاد جهشهای ژنتیکی هستند. این عوامل روی ژنهای افراد اثر گذاشته، جهش ایجادمی کنند و این ژن جهش یافته به نسلهای بعدی منتقل شده و بیماری ایجاد می کنند.

bxs2

۲- اختلال مغلوب: یعنی هر دو پدر و مادر یک ژن بد دارند و باید آن را به کودک منتقل کنند. احتمال روی دادن این حالت ۲۵% است.

۳- اختلالات مرتبط با جنسیت: این اختلال غالب است و تقریباً همیشه به دلیل ژن های کروموزوم (x) است.

اختلالات و بیماری های ژنتیکی بیشماری وجود دارند. اکثر آن ها را می توان با آزمایش ژنتیک با تست آمنیوسنتز ( از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است نمونه برداری می شود و برای آزمایش فرستاده می شود) و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی ( گرفتن سلول های جنینی از جفت و سپس انجام آزمایش بر روی بافتی که برداشته شده است) تشخیص داده شوند.

bxs3 bxs4

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عداونضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.

bxs5

سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود. آمار نشان می دهد که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.

bxs6

بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه  و عقب افتادگی ذهنی است. همچنین می تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این نوع از بیماری های ژنتیکی را به ارث می برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.

bxs7

بیماری های ژنتیکی تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی را شامل می شوند که به موجب آن گلبول های قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنند. در اثر ابتلا به این بیماری کم خونی ظاهر می شود که شایع ترین علائم آن شامل خستگی، شکستگی استخوان، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. همچنین بروز عفونت ها در مبتلایان به این بیماری شایع است.

bxs8

فیبروزسیستیک شایع ترین و مرگبارترین نوع از بیماری های ژنتیکی است که فقط در آمریکا تقریبا ۳۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می شود بدن مخاط های غلیظ و چسبنده ای تولید کند که سبب مسدود شدن ریه ها شده و فرد را دچار عفونت می کند و بر عملکرد پانکراس نیز تاثیر می گذارد. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیم های گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می شود.

bxs9

یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که یک پسر یک کروموزوم X اضافه دارد. پسران مبتلا به سندروم کلاین­فلتر اندامی گرد و سینه هایی بزرگ دارند، آن ها عقیم اند و دیرتر شروع به صحبت کردن می کنند. از حدود هر ۱۰۰۰ نفر از پسربچه ها یک نفر یک کروموزوم x اضافی دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است.

bxs10

به دلیل نبود یک کروموزوم X ایجادشده و باعث به وجود آمدن دخترانی می شود که قدی کوتاه (کوتاه تر از ۱۵۲ سانتی متر) دارند، دیر به بلوغ می رسند، و نازا هستند. از هر ۲۵۰۰ دختر، یک نفر یک کروموزوم کم دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است. درمان با هورمون های رشد و هورمون های جنسی می تواند کمک کننده باشد.

bxs11

وجود حالت تک ژنی برای سلول داسی شکل به خودی خود عامل بیماری نیست و این ژن فرد را در برابر ابتلا به بیماری مالاریا محافظت می کند اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می شود گلبول های قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شوند. این سلول های داسی شکل به مویرگ های کوچک می چسبند و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شود.

bxs12

این اختلال شامل خونریزی ناشی از فقدان فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خون است که از پدر یا مادر یا هر دوی آنان به ارث می رسد. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل بیماری های ژنتیکی متعدد خونریزی است. همچنین از آزمایش های خاصی برای تعیین و شناسایی فاکتور لخته شدن خون که در بدن فرد مبتلا موجود نیست، استفاده می شود.

bxs13

بررسی ها نشان می دهد حدود ۱۰ میلیون مرد آمریکایی نمی توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، هرچند این اختلال در زنان آمریکایی کمتر از ۶۰۰ هزار نفر است. دلیل ابتلای فرد به این عارضه این است که ژن های دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار یکدیگر قرار می گیرند. مردان، تنها یک کروموزوم X دارند که از مادر خود به ارث می برند. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند و یک ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگر عملکرد ژن معیوب را متوازن می سازد و به همین دلیل مردان بیشتر در معرض ابتلا به این نوع از بیماری های ژنتیکی هستند.