اطلاعاتی در خصوص مشاور ژنتیک برای ازدواج های فامیلی

آکاایران: بیماری سیستینوزیس یک بیماری متابولیکی است که ارثی هم می باشد و تقریبا تمام کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند، پدر و مادرشان نسبت خانوادگی دارند و به نوع دیگر ازدواج فامیلی داشته اند. در این مقاله به مشاور ژنتیک حلقه گمشده برای ازدواج های فامیلی پرداخته ایم. توصیه می کنیم که حتما این مقاله را مطالعه کنید و از دست ندهید. با ما همراه شوید.

عضو انجمن بیماری سیستینوزیس گفت: علی رغم معلولیت ها در کشور آمار ازدواج های فامیلی بالاست با این وجود خانواده ها مشاور ژنتیک را جدی نمی گیرند.

شهرزاد محمدی عضو انجمن بیماری سیستینوزیس ایران گفت: بیماری سیستینوزیس یک بیماری متابولیکی و ارثی است و تقریبا همه کودکان مبتلا به این بیماری پدر و مادری با نسبت خانوادگی و به نوعی ازدواج فامیلی داشته اند.

وی افزود: علی رغم آمار معلولیت ها و بیماری های ارثی و ژنتیکی با ازدواج های فامیلی می بینیم که هنوز در کشور آمار ازدواج های فامیلی شنیده می شود و مهم تر آنکه برخی از خانواده ها با ازدواج های فامیلی مشاور ژنتیک را جدی نمی گیرند و خانواده و نظام سلامت با تولد فردی با مشکلات متعدد دست و پنجه نرم می کند.

محمدی اظهار کرد: در بیماری سیستینوزیس به طور غیرطبیعی و فزاینده ای اعضای مختلف بدن مانند کلیه، چشم، عضله، لوزالمعده، مغز و ظاهر فرد تحت تاثیر قرار می گیرد و از سویی به دلیل تشخیص دیرهنگام و مداخله درمانی دیرهنگام بسیاری از این کودکان با عوارض گوناگون مواجه می شوند که در این موضوع برخی از کودکان به دلیل تشخیص دیرهنگام هورمون رشد را دیرتر دریافت کرده و با کوتاهی قد افراطی از کارکردهای اجتماعی دور می شوند و آسیب روحی و روانی پیدا می کنند.

ضرورت آموزش و انگیزه بخشی به خانواده بیماران ارثی و ژنتیکی

وی آموزش و آگاه سازی خانواده های کودکان مبتلا به بیماری های ارثی و ژنتیکی را رکنی اساسی دانست و افزود: مشاور و پزشکان پس از تشخیص باید آموزش و انگیزه بخشی به خانواده بیماران را از ضرورت های درمان بدانند و به این خانواده ها بگویند که مبتلایان به این بیماری چیزی از سایرین کم ندارند و با تشخیص زودهنگام و حضور در عرصه های اجتماعی می توانند کارکردهای مطلوبی را دارا باشند.

پیوند کلیه یکی از ضرورت های درمان بیماری سیستینوزیس

محمدی افزود: یکی از ضرورت های درمانی این بیماری، پیوند کلیه است که خوشبختانه در کشور اعمال جراحی مربوط به کلیه موفقیت آمیز گزارش شده است و مشکل این بیماران هزینه ماهانه حداقل یک میلیون تا یک میلیون و 200 هزار تومان است که برخی افراد از پس آن نمی آیند و سیکل درمان را معیوب باقی می گذارند.

محمدی گفت: خانواده های کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی و ارثی باید بدانند که با روحیه بخشی و آگاه سازی فرزندانشان می توانند آینده مطلوبی را برای جوانان فردای جامعه رقم بزنند زیرا در سال های اخیر امکانات تشخیصی روند روبه رشدی داشته و حمایت بیمه ها در بحث داروهای این بیماران از موضوعاتی است که باید مد نظر متولیان سلامت و بیمه گران قرار گیرد تا شاهد حضور فعال این گروه ها در جامعه باشیم.

عضو انجمن بیماری سیستینوزیس ایران گفت: جمعیت بیماران سیستینوزیس کشور به دلیل همراه نبودن خانواده ها در انجمن، عدم تشخیص این بیماری در برخی از مراکز و به ویژه شهرستان های کشور موجب شده تا آمار صحیحی از این بیماری نداشته باشیم که امیدواریم با کمک رسانه ها و بیان مطالبات این انجمن شاهد حمایت متولیان سلامت، دولت مردان کشور و به ویژه بیمه گران باشیم.